У диагноза «несовершенный остеогенез» есть много неофициальных названий: «болезнь стеклянного ребенка», «болезнь хрупких костей» или «хрустальные люди». Это генетическая патология, которая чаще всего передается по наследству. Человек с таким заболеванием имеет недостаток или низкое качество белка — коллагена, который играет важную роль в структуре кости, из-за чего повышается риск переломов даже во время повседневных занятий.
В Воронеже тоже есть люди с таким диагнозом. Восьмилетняя Саша Манина является подопечной благотворительного фонда «Хрупкие люди», она мужественно приняла свое заболевание и старается вести обычный образ жизни, не хрупкий. Дети с этой болезнью часто сталкиваются с гиперопекой со стороны родителей, которые переживают и оберегают их изо всех сил, из-за чего им тяжелее развиваться, заводить друзей и понимать, на что они способны сами, без посторонней помощи.
Саше повезло, ведь ее мама Алена выбрала иной подход. Вместе с дочкой они не только отважно сражаются с редким заболеванием, чтобы минимизировать количество переломов, но и создают условия, где девочка на фоне остальных детей не чувствует себя «другой». Во время беседы мама Саши любезно рассказала нам о том, как им это удается, о преодолении страхов, сложностях при родах и необычной мечте хрупкой Саши.
Страхи и первые годы жизни
– Расскажите, как вы узнали о диагнозе Саши?
– Диагноз ей поставили еще во время моей беременности. Я почувствовала сильный удар в животе, когда она только начала шевелиться, после чего Саша затихла. Скрининг показал искривление бедренной косточки, тогда мы поняли, что случился перелом. Сразу стало понятно, что у нее такой же диагноз, как и у меня.
– А как вы поняли, что у вас несовершенный остеогенез?
– У меня случилась спонтанная мутация, ни у кого из родственников нет такого диагноза. Я родилась на крайнем севере в Магаданской области, там вообще никто не знал о несовершенном остеогенезе.
Изначально меня лечили вообще от остеопороза, я принимала лекарства для пожилых людей, потому что ничего другого не было. Диагноз мне поставили только в 25 лет, когда я пришла к врачу с жалобами на боль в спине, оказалось, что у меня перелом позвоночника.
Болезнь протекает у всех по-разному, даже в рамках одного типа. У нас с Сашей самый легкий — первый. Легким его называют потому, что при переломах практически не случается деформаций, поэтому незнающий человек не сможет заметить каких-либо внешних изменений. При первом типе с возрастом уменьшается количество переломов. В дошкольном возрасте, когда начинается половое созревание, они либо сокращаются, либо могут вообще прекратиться, дальше все зависит от лечения.
Если бы я в свое время знала о своей особенности, то может хотя бы занималась дополнительно спортом, лечения на тот момент не было. После родов я начала чувствовать себя лучше, кости почему-то стали крепче, лекарство мне не нужно.
– Давайте поговорим про роды. С какими сложностями вам пришлось столкнуться, учитывая ваш диагноз?
– После постановки диагноза Саше пришлось экстренно искать врачей, которые примут у меня роды. В Воронеже я не нашла ни одного специалиста, который на тот момент был осведомлен о заболевании, то есть никто не знал, как построить стратегию родов при несовершенном остеогенезе.
Я стала искать информацию и нашла фонд «Хрупкие люди». Это был мой первый опыт, я до этого вообще не встречала людей, которые имеют диагноз несовершенный остеогенез. Параллельно с этим я искала статьи в Интернете, чтобы узнать о родах при заболевании. Позже все-таки нашла и выписала оттуда врачей, большинство отказались принять у меня роды.
Согласился самый последний врач, которому я звонила, из Москвы. Мне делали плановое кесарево со своей спецификой — было тазовое предлежание плода. Обычно таких детей во время родов тянут за бедра, но с нашим диагнозом этого делать нельзя — можно было травмировать ребенка.
Были и очень неприятные моменты во время беременности. Когда я узнала, что у Саши такой же диагноз, меня направили к генетику, оказалось, что это та же женщина, которая в свое время поставила диагноз и мне. Я пришла к ней на консультацию на 24 неделе беременности. Она стала узнавать, почему я не пришла раньше, чтобы сделать аборт. В моей голове это не укладывается. Настолько жесткого обращения к себе я не видела никогда.
А в женской консультации мне говорили пить больше успокоительных, чтобы ребенок меньше шевелился и не сломал себе больше ничего, поэтому во время беременности стояла задача быстро привести себя в психологическую форму, чтобы не передать свою тревожность ребенку.
– Говорят, что первый год самый важный в жизни ребенка. Как прошел ваш?
– Я встретилась со своими собственными страхами, ведь когда ты сталкиваешься с тем, что ребенок получает травму в утробе, то у тебя самой тоже появляется травма, но психологическая.
Первый год это важный период, ребенок осваивает новые навыки. И тут ты со своими опасениями пытаешься все время страховать и ограничивать малыша. Мне пришлось быстро над собой работать, чтобы не мешать ей развиваться, чтобы не я свои страхи обслуживала, а она могла расти полноценно. Это был сложный период.
В первый год ее жизни я много чего наслушалась от врачей. Когда ей было 8 месяцев, мы пришли к местному ортопеду. Врач сказала, что у нее уже был опыт работы с такими детьми, и она у меня напрямую спросила, почему я не сделала аборт, якобы Саша никогда не сможет ходить. Хотя на тот момент она развивалась по возрасту, да, она немного позже начала ходить, но это все было в рамках нормы. В Воронеже я по поводу Саши уже никуда не обращаюсь.
Когда Саша начала ходить, я боялась на детской площадке отпустить ее руку. Сейчас в силу возраста она одна еще не гуляет, я, естественно, за ней присматриваю, но стараюсь на детской площадке ее вообще не ограничивать. Во время игр дети предлагают ей скатиться с больших горок или спрыгнуть с высоты, но она прямо говорит, что ей нельзя.
Смелая мечта хрупкой Саши
– Расскажите, в чем заключается лечение Саши?
– Вообще, лечение в России появилось, когда у основательницы фонда родился ребенок с несовершенным остеогенезом, она начала искать разные способы терапии, после этого к нам стали завозить препараты из Европы.
Саша проходит лечение в Москве, где работает главный эксперт по несовершенному остеогенезу в РФ. Раньше мы ездили в больницу раз в 4 месяца, чтобы сделать капельницы. Сейчас — уже раз в полгода. Само лечение платное, средства для нас собирает Русфонд.
Помимо капельниц, очень важна физическая нагрузка, так крепче будут становиться мышцы и кости. Ей раз в год делают процедуру, которая измеряет плотность костей. На данный момент у Саши показания согласно возрасту. Лечение направлено на улучшение состояния ребенка. В самом начале нашего пути ситуация была намного хуже.
Врач-реабилитолог дал нам все рекомендации: на что обратить внимание, какие кости укрепить в первую очередь. Мы отправляем в клинику контрольные фото и видео, чтобы медики видели, как Саша развивается. То есть лечение не ограничивается только капельницами, в течение года с нами поддерживают контакт.
В клинике есть все врачи, которые знают особенности этого заболевания. Оно характеризуется не только хрупкостью костей, но и изменениями хрящей. Например, за счет истончения перегородок практически у всех детей идеальный музыкальный слух. Медики посоветовали заняться танцами, где развиваются все группы мышц и улучшается осанка. Саша хорошо чувствует ритм, но уговорить ее пока не получается, хотя очень хотелось бы.
– А чем мечтает заниматься Саша?
– Саше очень нравится бокс, иногда она в шутку отрабатывает свои приемы на мне. У нее есть некоторые ограничения, ей нельзя заниматься контактными видами спорта. Она, конечно, очень хочет заниматься боксом, но мы пока не договорились с ней на этот счет. Папа купил ей детскую грушу, дома мы ей разрешаем боксировать, для нее это не опасно.
Сейчас Саша занимается плаванием в бассейне ВГУ с тренером на групповых тренировках. Там знают о ее диагнозе, но ограничений для нее нет, она учится также, как и другие дети.
— А как вы добираетесь до бассейна, опасны ли для Саши поездки на автобусе?
— Фонд дал нам возможность пользоваться бесплатными поездками на такси по программе «Помощь Рядом» от «Яндекса». Мы ездим по назначенным точкам. Например, в Москве от вокзала в клинику, а в Воронеже на спортивные занятия и в медучреждения.
Мы пользуемся и общественным транспортом, но сейчас в автобусах очень много людей, во время давки они могут случайно навредить Саше, а любое резкое торможение может привести к перелому.
– Сколько переломов сейчас у Саши?
– Четыре. Внутриутробный, два раза она ломала ногу, потом стопу, а этим летом ей мяч прилетел в руку и она сломала палец. Морально самым тяжелым оказался первый в год и шесть месяцев, потому что в этот момент заболевание стало реальным. Мы понимали, что оно есть, но не ощущали это до конца. У меня гораздо больше переломов — более 10.
Когда Саша себе что-то ломает, мы сразу вызываем скорую помощь, едем травмпункт, где ей накладывают гипс, после чего отправляем документы в нашу клинику — такой протокол. В Воронеже врачи, которые не сталкивались с таким заболеванием, могут назвать слишком длинный период гипсования, но при несовершенном остеогенезе запрещена долгая иммобилизация. Нельзя, чтобы хрупкие дети долго ходили с гипсом, кости очень быстро становятся слабыми. Даже если требуется долгое гипсование, то со второго дня после перелома нужно проявлять активность.
Сейчас во время травм паника меня не окутывает. Глаз уже наметан, я по фотографии могу сказать, есть ли у Саши перелом или нет.
«Никакого особого отношения»
– Насколько я знаю, вы отдали Сашу в обычный детский сад. Переживали ли вы из-за того, что там она могла получить еще больше переломов?
– Мне очень нравится подход врачей, у которых мы проходим лечение. Все нацелено на то, чтобы ребенок максимально социализировался. В клинике запрещают даже двери придерживать ребенку, он должен делать все сам, поэтому врачи дали рекомендацию отправить Сашу в самый обычный детский сад.
В свое время мне было очень страшно отправлять Сашу в садик, вдруг что-нибудь случится. Но врачи сказали, что хрупкие дети должны находиться среди здоровых, чтобы научиться правильным механизмам движения. Например, когда все бегут, Саша должна уметь уворачиваться от препятствий.
В садике все было прекрасно, она пошла туда почти в 4 года, я ни на минуту не пожалела, что мы отдали ее в абсолютно обычный детский сад. Там Саша получила один перелом, но она даже не упала, а просто оступилась во время прогулки. Изначально за ней пристально присматривали воспитатели, потому что сами боялись. Во время детских игр ее просили сидеть и ничего не делать, я этого не хотела, это ее ограничивало. Мы разговаривали с воспитателями как раз о том, чтобы никакого особого отношения к ней не было.
— А как в школе относятся к диагнозу Саши?
— В школе мы тоже просим, чтобы к ней не было никакого особого отношения. У них был случай, где одноклассники из-под девочки в классе выдернули стул — она упала. Учитель проводила беседу на примере Саши, ведь если бы упала она, то это точно закончилось переломом. Все восприняли это нормально.
Есть специальные рекомендации. Например, на каком стуле нужно сидеть на уроках, но в школе, понятное дело, этим обеспечить не могут. Дома тоже нужен специальный стул, чтобы не уставала спина, но у Саши она и не успевает уставать, потому что она девочка-непоседа. Саша очень самостоятельная — cама делает уроки и подготавливает школьную форму.
На уроках физкультуры ей нельзя только прыгать на батуте или через козла, то есть запрещены осевые нагрузки, но сами учителя запрещают ей бегать, что очень расстраивает Сашу. Мы стараемся объяснять преподавателям, что ее не нужно ограничивать дополнительно. Я прекрасно понимаю, что учителя боятся брать ответственность за хрупкого ребенка, но мы стараемся с ними наладить контакт.
– Как вы объяснили Саше, что она хрупкий ребенок?
– Когда она начала задавать вопросы, мы ей сказали: у кого-то волосы черного цвета или белого, а у кого-то кости хрупкие. Это есть и все.
На вопрос о том, как сама Саша относится к своей хрупкости, она дала короткий, но очень емкий ответ: «Мне пофиг».
Елизавета Попова