В 2023 году в Воронежской области запустили новую программу скрининга новорожденных: теперь малышей будут сразу же проверять на 36 генетических патологий. Об этом в понедельник, 16 января, сообщили в пресс-службе регионального департамента здравоохранения.
Медики отмечают, что одним из ключевых заболеваний, проверка на которое значится в перечне, стала спинально-мышечная атрофия (СМА).
«Обозреватель.Врн» рассказывал, как шел сбор средства для малыша со СМА Арсения Лихачева на самый дорогой в мире укол препарата Zolgensma. Требовалось около 170 млн рублей. Буквально в последний момент меценат, имя которого не раскрывается перечислил недостающие 66 млн.
Сейчас же образец крови на анализ на 36 генетических патологий будут брать из пятки новорожденного, которому только-только «исполнилось» 24-48 часов. Недоношенных ребят будут проверять на 7 сутки (144-168 часов) жизни.
По словам заведующей медико-генетической консультацией перинатального центра ВОКБ №1 Татьяны Федотовой, такой расширенный скрининг поможет вовремя определить тяжелые наследственные заболевания и первичный иммунодефицит на ранних стадиях. Так что врачи смогут начать быстрое лечение, что поможет уменьшить смертность и инвалидизацию детей.
Петр Соболев