Врачи диагностировали у пенсионера редкую генетическую патологию. Такое же заболевание позже обнаружили у его внука. Об этом в четверг, 13 ноября, сообщили в пресс-службе министерства здравоохранения Воронежской области.
В нефрологическом отделении находился 70-летний пациент, которого беспокоило снижение объема урины, выделяемой за определенный промежуток времени, нарушенная функция почек, длительные боли в животе и снижение аппетита.
Мужчину осматривал хирург. Кроме того, пациент проходил лабораторные и инструментальные обследования, в том числе лапароскопию. Однако до конца диагноз был не ясен, а консервативная терапия почечной недостаточности не принесла эффекта.
Тогда специалисты решили провести заместительную почечную терапию — они заподозрили средиземноморскую лихорадку — наследственный семейный амилоидоз. Такому заболеванию характерно поражение легких, ЖКТ, суставов и почек.
Врачи провели биопсию почек и указали на нарушение белкового обмена почек, что подтверждало диагноз. Такое заболевание встречается с частотой 2,5 случая на 100 тысяч человек. Основная причина кроется в мутации в гене MEFV.
Благодаря назначенному лечению самочувствие мужчины улучшилось, показатели функции почек и аппетит нормализовались, боли в животе больше не беспокоили. Тогда пациента направили к ревматологам и генетикам, которые также подтвердили диагноз.
Тогда пенсионеру назначили патогенетическую терапию патологии. Затем эту же болезнь выявили у внука мужчины.