Врачи Воронежской областной детской больницы №1 выявили у младенца редкое генетическое заболевание, которое ранее не диагностировали у нескольких поколений родственников. Об этом в четверг, 3 апреля, сообщили в пресс-службе регионального минздрава.
В отделение патологии новорожденных и недоношенных госпитализировали ребенка с необычными жалобами — у малыша с рождения акральные пузыри на ладонях и кистях, а также множественные милиумы (белые комочки на коже), у его мамы отсутствовали отпечатки пальцев.
После тщательного обследования врачи заподозрили у ребенка синдром Базана — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется быстро заживающими врожденными акральными пузырями, милиумами и адерматоглифией.
Медики провели генетическое обследование ребенка и родственников. Результаты показали патогенные варианты нуклеотидной последовательности, которые могли стать причиной развития синдрома Базана. Малыш прошел полный курс лечение, после чего пузыри зажили.