В Воронеже неврологи областной клинической больницы №1 (ВОКБ №1) выявили редкое генетическое заболевание у 19-летней пациентки из Белгородской области, сообщили в медучреждении в понедельник, 13 мая.
Девушка обратилась к медикам из столицы Черноземья с жалобами на слабость в ногах, нарушение походки, изменение речи, затруднение глотания пищи и носового дыхания, деформацию стоп, подергивания в мышцах, а также боли и вздутие в животе. Причем такие проблемы у нее возникли вскоре после рождения, правда, из-за противоречивых симптомов медикам долгое время не удавалось поставить точный диагноз.
По словам матери пациентки, у ее дочери во время плача подкатывались глаза, кроме того, она могла упасть, а иногда даже переставала дышать, поэтому с двух до семи лет она наблюдались у невролога. Потом у нее начались судороги в руках, а также появилась слабость в ногах, а в 9-летнем возрасте изменилась походка и все это медленно прогрессировало.
– В 18 лет после удаления миндалин появились проблемы с глотанием и изменилась речь. Но врачи не связывали эти нарушения с перенесенной операцией, – отметила мама пациентки.
Врач-невролог ВОКБ №1, сопоставив полученную информацию, анализ родословной и данные опроса родителей с результатами МРТ головного мозга и электронейромиографии¸ поставил предварительный диагноз, заподозрив наследственную причину заболевания. Для уточнения девушку направили на медико-генетическое исследование в лабораторию Перинатального центра.
– Методом прямого автоматического секвенирования экзонов гена AAAS у пациентки выявили спинально-бульбарную амиотрофию и синдром Ахалазия-Аддисонианизма-Алакримии – так называемый «тройной синдром» – редкое наследственное заболевание, объединяющее по сути сразу три неврологических недуга, – отметили больнице.
Этот недуг неизлечим, но при правильной терапии и реабилитации, пациенты могут длительно сохранять трудоспособность. Воронежские врачи подобрали для девушки программу лечения, позволившую стабилизировать ее состояние и взять под контроль внешние проявления болезни.
Илья Петров