В прошлом году 16750 младенцев в Воронежской области прошли расширенный неонатальный скрининг на 36 генетических патологий. Об этом сообщили в пресс-службе регионального облздрава.
Процедуру проводят новорожденным для того, чтобы выявить редкие и тяжелые заболевания, а также их симптомы. В группу риска вошли 297 новорожденных, которым провели подтверждающую диагностику. У четырех малышей заболевания подтвердили, сейчас они находятся под наблюдением врачей.
Исследование позволяет выявить: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, ряд нарушений обмена аминокислот, ряд органических ацидемий и дефектов бета-окисления жирных кислот, спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты, — рассказали медики.
Обследование проводят на 1-2 день жизни малыша. Врачи проверяют анализы крови. У недоношенных детей анализ берется на 7 день жизни. Если родителей детей после скрининга никуда не вызывают, то беспокоится не стоит.
Наталия Шакина