В Воронежской области в 2023 году почти 17 тысяч новорожденных прошли расширенный скрининг

Фото: ru.freepik.com

В прошлом году 16750 младенцев в Воронежской области прошли расширенный неонатальный скрининг на 36 генетических патологий. Об этом сообщили в пресс-службе регионального облздрава. 

Процедуру проводят новорожденным для того, чтобы выявить редкие и тяжелые заболевания, а также их симптомы.  В группу риска вошли 297 новорожденных, которым провели подтверждающую диагностику. У четырех малышей заболевания подтвердили, сейчас они находятся под наблюдением врачей. 

Исследование позволяет выявить: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия, ряд нарушений обмена аминокислот, ряд органических ацидемий и дефектов бета-окисления жирных кислот, спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты, — рассказали медики.

Обследование проводят на 1-2 день жизни малыша. Врачи проверяют анализы крови. У недоношенных детей анализ берется на 7 день жизни. Если родителей детей после скрининга никуда не вызывают, то беспокоится не стоит. 

Наталия Шакина